Sympozjum Dzień Chorób Rzadkich


Już po raz czwarty IBB PAN organizuje mini-sympozjum w Międzynarodowym Dniu Chorób Rzadkich, koordynowanym przez EURORDIS-Rare Diseases Europe.

Tym razem wydarzenie odbędzie się on-line, i będzie zatytułowane „Dzień Chorób Rzadkich: terapie dostępne i poszukiwanie nowych”. Kampania dla zwiększenia świadomości o chorobach rzadkich odbędzie się po raz 14-ty i obejmie miliony ludzi w ponad 100 krajach. Dzień Chorób Rzadkich jest dla wszystkich – pacjentów z choroba rzadką i ich rodzin, lekarzy, opiekunów, pracowników służby zdrowia, naukowców, firm, polityków i dla zwykłych ludzi. Każdy może się zaangażować.

Hasło kampanii w roku 2021 brzmi Rzadkich jest wielu, rzadki jest silny, rzadki jest dumny!”

Choroby rzadkie dotykają 300 milionów ludzi na świecie. Jest około 8 tysięcy chorób rzadkich, i cierpi na nie 8 % populacji. Nie są więc wcale rzadkie. Osoby chore na choroby rzadkie muszą być silne aby pokonywać trudy codziennego życia. Mają swoją godność, są dzielne, wyjątkowe i dumne.

Tak jak na poprzednich sympozjach, poruszymy zagadnienia związane z diagnostyką, badaniem mechanizmów chorób rzadkich i opieką nad chorymi przez członków rodziny. Tym razem wiodącym tematem będą dostępne terapie chorób rzadkich i poszukiwanie nowych.

Chcemy też wykazać solidarność z osobami chorymi i wesprzeć je poprzez zbiórkę publiczną na rzecz Fundacji SMA. Serdecznie zachęcamy do udziału w zbiórce: przekaż darowiznę.

Tak jak w poprzednich latach, w wydarzeniu weźmie udział Beata Muchowska i przedstawi swoje nowe prace fotograficzne z cyklu „Nauczyciele Miłości”.

Mamy nadzieję, że udział w naszym wydarzeniu przyniesie Państwu satysfakcję

prof. Teresa Żołądek
prof. IBB dr hab. Beata Burzyńska
prof. Joanna Kruszewska

 

PROGRAM

Piątek, 26 lutego 2021, godz. 12:00

Sympozjum odbędzie się on-line za pośrednictwem platformy ZOOM. Aby dołączyć do spotkania należy kliknąć START

Sympozjum odbywa się w języku polskim.

 

12:00 Możliwości i ograniczenia terapii komórkami macierzystymi w chorobach rzadkich
Prof. dr hab. Józef Dulak, Zakład Biotechnologii Medycznej, Wydział Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii, Uniwersytet Jagielloński, Kraków
12:30 Terapie w dystrofii mięśniowej Duchenne’a
Dr hab. Agnieszka Łoboda, prof. UJ, Zakład Biotechnologii Medycznej, Wydział Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii, Uniwersytet Jagielloński, Kraków
13:00 Model drożdżowy w badaniach chorób rzadkich i poszukiwaniu leków
Dr hab. Joanna Kamińska, Pracownia Genetyki i Biologii Molekularnej Drożdży, Instytut Biochemii i Biofizyki PAN, Warszawa
13:30 Sekwencjonowanie całoeksomowe w diagnostyce znanych i nowych potencjalnie uleczalnych chorób rzadkich
Prof. dr hab. Rafał Płoski, Zakład Genetyki Medycznej, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Warszawa
14:00 Organizacje zrzeszające pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni i ich rola w powstawaniu nowoczesnych leków
Kacper Ruciński Fundacja SMA

DO POBRANIA: PEŁNY PROGRAM WRAZ ZE STRESZCZENIAMI